MAS-TE Tumori ereditari: dal profilo molecolare al management

Le attività formative del Master in Tumori ereditari: dal profilo molecolare al management procurano una formazione avanzata e complessiva per la gestione del rischio genetico ereditario in oncologia. Il percorso è organizzato “dal generale al particolare” in modo che sia professionisti con formazione pre-clinica che clinica possano acquisire nel corso del Master le adeguate conoscenze per il management delle più frequenti sindromi neoplastiche.

Sono previsti, quindi, prima gli insegnamenti di biologia molecolare, di genetica medica, di anatomia patologica e di oncologia generale e successivamente le trattazioni di ogni singola sindrome ereditaria.

Il Master in Tumori ereditari: dal profilo molecolare al management si rivolge a professionisti della salute dedicati alla gestione del soggetto a rischio oncologico di tipo eredo-familiare. Poiché l’insegnamento è pensato dalle generalità molecolari al management clinico, sia le lauree magistrali ad indirizzo preclinico, sia i medici con specializzazione clinica (oncologia, ginecologia, genetica medica, etc) possono confrontarsi adeguatamente con il Master. Dopo il Master il professionista può interagire con le diverse figure professionali che collaborano al management di un soggetto e di una famiglia con sindrome neoplastica ereditaria ed essere quindi il  care provider del probando e della famiglia.

Il professionista può trovare sbocco nei servizi di genetica e di anatomia patologica che si occupano della diagnosi e gestione della predisposizione genetica a tumori, in aziende operanti nel campo della diagnostica oncologica molecolare ed in UO di oncologia, gastroenterologia, chirurgia e ginecologia che si occupano di sindromi neoplastiche ereditarie. Il professionista può altresì essere referente di un ambulatorio per la gestione del rischio genetico in oncologia e coordinare l’attività delle altre figure professionali, coinvolte nella gestione del paziente e della sua famiglia; se occupato in aziende di diagnostica oncologica molecolare acquisisce le capacità per capire e venire incontro alle esigenze delle fasi preclinica e clinica del percorso diagnostico terapeutico.

Il programma del Master è disponibile a questo link

Il Master in Tumori ereditari: dal profilo molecolare al management prevede la formazione in materia di: 

FONDAMENTI DI BIOLOGIA MOLECOLARE PER LA GENETICA UMANA

Basi di biologia molecolare, nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie genetiche dell’uomo.

BIOLOGIA MOLECOLARE IN GENETICA ONCOLOGICA

Il test genetico germinale e su tessuto, algoritmi interpretativi del dato molecolare, classificazione, utilizzo clinico.

TECNICHE DI ANALISI MOLECOLARE APPLICATE ALL’ONCOLOGIA 

Tipi di analisi: indicazioni, limiti, prospettive future. Le banche biologiche.

GENETICA MEDICA NELLE SINDROMI NEOPLASTICHE EREDITARIE (SNE) 

Generalità della consulenza genetica; aspetti peculiari nelle SNE. La consulenza preconcezionale e prenatale. Nuovi scenari: screening universale, next generation sequencing.

PATOLOGIA MOLECOLARE DEI TUMORI 

Biologia molecolare delle cellule tumorali. Mutazioni tumorali. Tecniche di analisi molecolare oncologica somatica.

ANATOMIA PATOLOGICA DEI TUMORI GASTROINTESTINALI (GI)

Generalità di anatomia patologica dei tumori GI ed aspetti peculiari nelle SNE.

ANATOMIA PATOLOGICA DEI TUMORI DELLA MAMMELLA E DELL’OVAIO

Generalità di anatomia patologica dei tumori ginecologici e della mammella e aspetti peculiari nelle SNE.

ANATOMIA PATOLOGICA DEI TUMORI ENDOCRINI

Generalità di anatomia patologica dei tumori endocrini e aspetti peculiari nelle SNE.

ONCOLOGIA DEI TUMORI GINECOLOGICI E DELLA MAMMELLA 

Generalità di oncologia medica dei tumori ginecologici e della mammella e peculiarità nelle SNE.

ONCOLOGIA DEI TUMORI GASTROINTESTINALI 

Generalità di oncologia medica dei tumori GI e aspetti peculiari nelle SNE. I tumori neuroendocrini. 

ONCOLOGIA ED ENDOCRINOLOGIA DEI TUMORI 

Generalità di endocrinologia oncologica e aspetti peculiari nelle SNE.

SENOLOGIA RADIOLOGICA 

Metodiche di imaging in senologia. Screening e sorveglianza del tumore mammario. 

RADIOLOGIA ADDOMINALE 

Imaging radiologico per il piccolo intestino, per le lesioni precancerose del pancreas, per l’apparato genitale femminile.

PSICOLOGIA CLINICA ONCOLOGICA 

Basi della materia. Strumenti di valutazione e interventi in psicologia clinica nei pazienti con SNE e nei loro familiari. 

LE SINDROMI NEOPLASTICHE EREDITARIE GASTROINTESTINALI 

Aspetti molecolari, e management nelle sindromi di Lynch, tumore gastrico familiare ed ereditario, poliposi adenomatose, amartomatose e serrate. Tumore renale ereditario. Tumori rari in sindromi rare. Le manifestazioni pediatriche delle SNE GI. Aspetti di chirurgia generale e profilattica.

IL CARCIMOMA MAMMARIO FAMILIARE E LE SINDROMI BRCA 1 e 2

Genetica, management medico e chirurgico del carcinoma mammario familiare e correlato a mutazioni BRCA 1/2.

MELANOMA FAMILIARE 

Genetica e management della sindrome del melanoma familiare.

ASPETTI DI BIOETICA, ASPETTI NORMATIVI ED ORGANIZZATIVI NEL MANAGEMENT DELLE SINDROMI NEOPLASTICHE EREDITARIE

Aspetti di bioetica, aspetti normativi ed organizzativi nel management delle sindrome neoplastiche ereditarie.

CARCINOMA PANCREATICO FAMILIARE ED EREDITARIO 

Le lesioni precancerose del pancreas; clinica e management del tumore pancreatico familiare ed ereditario.

L’Università degli Studi di Padova ha deciso di attivare un Master sui Tumori ereditari perché l’argomento è di vivo ed attuale interesse clinico e scientifico. L’Università di Padova, l’Azienda Ospedale Università di Padova e l’Istituto Oncologico Veneto possono contare su una attività consolidata negli anni nella gestione dei tumori ereditari, che nella realtà padovana possono essere gestiti completamente: dalla biologia molecolare al trattamento medico, endoscopico o chirurgico da professionisti riconosciuti a livello nazionale ed internazionale, che sono docenti al Master. Il corsista può trovare quindi un insieme di docenti che non solo sono preparati a livello scientifico, ma che dedicano anche la loro attività quotidiana alla gestione di pazienti e famiglie con sindrome neoplastica ereditaria. Esistono anche dei gruppi multidisciplinari per la gestione dei tumori ereditari: alcuni sono formalizzati e già attivi (gruppo multidisciplinare per i tumori ereditari gastrointestinali, che ha una piattaforma on line in cui presentano i casi, Colleghi di tutto il Veneto); altri sono in via di formalizzazione a breve (gruppo multidisciplinare mammella/ovaio), altri sono attivi da anni e la loro formalizzazione è in divenire (melanoma familiare, MEN).

Prof. Emanuele D.L. Urso – Professore associato Med18, Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche dell’Università degli Studi di Padova;

Prof.ssa Maria Vittoria Dieci – Professoressa Associata di Oncologia Medica presso l’Università degli Studi di Padova;

Prof. Leonardo Salviati – Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, dell’Università degli Studi di Padova;

Dott.ssa Stefania Zovato – Responsabile presso la UOSD “Tumori Ereditari ed Endocrinologia Oncologica” IOV – Istituto Oncologico Veneto;

Prof. GianMaria Pennelli – Presidente del corso di laurea in Scienze delle professioni tecnico-sanitarie diagnostiche;

Prof.ssa Fabiana Zingone – Ricercatrice  e Medico Convenzionato, presso il Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche – UOC Gastroenterologia, Azienda Ospedale Università di Padova;

Dott.ssa Francesca Bergamo – Dirigente medico presso U.O. Oncologia Medica 1 Istituto Oncologico Veneto, I.R.C.C.S., Padova;

Dott.ssa Francesca Caumo – Responsabile della Radiologia Senologica
Istituto Oncologico Veneto, IRCCS, Padova (Italia);

Prof. Emilio Quaia – Dirigente medico di II livello Direttore Unità Clinico Operativa di Radiologia del Dipartimento Clinico di Scienze mediche dell’Università degli Studi di Padova;

Dott. Andrea Remo – UOC Anatomia Patologica, Ospedale Mater Salutis, Legnago (VR);

Prof. Maurizio Iacobone – Professore Associato di Chirurgia Generale ed Endocrinochirurgia dell’Università di Padova;

Dott. Marcello Lo Mele – Dirigente Medico presso l’U.O.C. di Anatomia Patologica presso l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Padova;

Dott. Marco Agostini – Coordinatore Area Biotecnologie Mediche, Istituto di Ricerca Pediatrica di Padova;

Dott.ssa Gaia Griguolo – Ricercatore presso il Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia dell’Università degli Studi di Padova e Medico Oncologo presso la Divisione di Oncologia 2, Istituto Oncologico Veneto – Padova;

Dott. Marco Montagna – Dirigente di I livello con Incarico di Unità Operativa Semplice “Tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio” Istituto Oncologico Veneto Padova;

Prof. Matteo Fassan – Professore Ordinario di Anatomia Patologica presso l’Università degli Studi di Padova;

Dott.ssa Marina Lorusso – Dirigente Psicologo presso Istituto Oncologico Veneto – Padova;

Dott.ssa Chiara Menin – Dirigente di I livello con Incarico di Unità Operativa Semplice “Tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio” – Istituto Oncologico Veneto IOV, Padova;

Prof. Cosimo Sperti – Professore Associato di Chirurgia presso l’Università degli Studi di Padova;

Prof.ssa Isabella Mammi – titolare a tempo indeterminato Branca Genetica Medica, Referente del Servizio di Genetica Medica dell’ULSS3, Osp Dolo-Mirano.

Alcune situazioni hanno reso rapidamente una realtà clinica impellente la gestione dei tumori ereditari non solo in centri di riferimento (hub), ma anche sul territorio (centri spoke).

Solo per fare alcuni esempi:

• il DPCM per cui la prevenzione delle neoplasie è un livello essenziale di assistenza (LEA) [Gazzetta Ufficiale n.33 del 08-02-2002-Suppl. Ord.n. 26]
• la possibilità di identificare la sindrome di Lynch su tutti i nuovi casi incidenti di carcinoma del colon e dell’endometrio, con un test immunoistochimico economico e riproducibile 
• la delibera della Regione Veneto che recepisce il documento del Gruppo dello Screening del tumore colorettale, in base al quale la diagnosi di 10+ adenomi colici sincroni è indicazione consulenza genetica
• la tecnologia di analisi genetica su pannello multigenico (NGS) che consente di analizzare con costi contenuti un gran numero di geni sullo stesso prelievo di DNA
• l’utilizzo sempre più frequente in oncologia di analisi geniche sul tessuto tumorale alla ricerca di mutazioni somatiche su cui agire con farmaci target. Nel corso delle analisi su tessuto tumorale si possono trovare mutazioni anche di geni responsabili di sindromi genetiche (geni del mismatch repair system, CDH1, BRCA etc): questa evenienza pone la necessità di valutare la possibile origine germinale della neoplasia ed avviare un percorso strutturato di prevenzione
• la crescente sensibilità della popolazione generale verso la prevenzione in generale e verso la prevenzione oncologica, in particolare

La graduatoria generale di merito per l’a.a. 2024/2025 è disponibile al seguente link.